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¿Qué enfermedades detecta el diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional (PGTA ) es una técnica avanzada utilizada en la medicina reproductiva para identificar posibles alteraciones genéticas o cromosómicas en los embriones antes de ser implantados en el útero. 

Esta técnica, combinada con la fertilización in vitro (FIV), ha abierto una ventana de posibilidades para aquellas parejas que buscan formar una familia, pero que enfrentan riesgos genéticos específicos. En lugar de esperar hasta el embarazo para conocer si un bebé puede tener una enfermedad genética, el DGP permite realizar esta evaluación en una etapa muy temprana, brindando tranquilidad y mejores opciones a las parejas.

El diagnóstico genético preimplantacional no solo ayuda a aumentar las probabilidades de tener un embarazo saludable, sino que también reduce el riesgo de transmisión de enfermedades hereditarias graves. Es una herramienta clave para aquellas personas con antecedentes familiares de trastornos genéticos o para quienes ya han vivido la experiencia de un embarazo afectado.

¿Qué enfermedades pueden detectarse con el diagnóstico genético preimplantacional?

DGP

El DGP permite la detección de una amplia variedad de enfermedades genéticas, algunas de las cuales pueden tener efectos graves o potencialmente mortales. Estas son algunas de las enfermedades más comunes que pueden detectarse mediante esta técnica:

1. Enfermedades monogénicas

Las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por mutaciones en un solo gen. Aunque puedan parecer poco comunes, existen miles de trastornos monogénicos que pueden transmitirse de generación en generación. Algunas de las enfermedades monogénicas que pueden detectarse con el DGP son:

  • Fibrosis quística: Una de las enfermedades genéticas más comunes, afecta los pulmones y el sistema digestivo. La fibrosis quística provoca la acumulación de moco espeso, lo que conduce a infecciones pulmonares recurrentes y problemas digestivos.
  • Enfermedad de Huntington: Un trastorno neurodegenerativo que afecta el control motor y las funciones cognitivas, provocando un deterioro progresivo del cerebro.
  • Anemia de células falciformes: Este trastorno afecta la forma de los glóbulos rojos, lo que puede causar obstrucciones en los vasos sanguíneos, dolor crónico y daños en los órganos.
  • Distrofia muscular de Duchenne: Es una enfermedad genética que causa la debilidad progresiva de los músculos, afectando principalmente a los niños.
  • Talasemia: Un trastorno sanguíneo hereditario que afecta la producción de hemoglobina, lo que puede llevar a la anemia severa.

2. Alteraciones cromosómicas

El PGTA  también puede detectar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas, lo que es crucial para prevenir embarazos con problemas cromosómicos graves. Algunas de las alteraciones cromosómicas más comunes que pueden ser identificadas incluyen:

  • Síndrome de Down (trisomía 21): Una de las alteraciones cromosómicas más conocidas, se produce cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta condición causa retraso en el desarrollo intelectual, características físicas distintivas y posibles problemas de salud.
  • Síndrome de Turner: Ocurre cuando una mujer tiene solo una copia del cromosoma X en lugar de dos. Las personas con síndrome de Turner suelen tener problemas de crecimiento, desarrollo sexual y posibles dificultades cardíacas o renales.
  • Síndrome de Klinefelter: Afecta a los hombres que tienen una copia extra del cromosoma X (XXY), lo que puede provocar infertilidad, problemas de desarrollo sexual y dificultades de aprendizaje.
  • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): Una alteración cromosómica grave que afecta múltiples sistemas del cuerpo y puede tener consecuencias mortales en el primer año de vida.

3. Enfermedades ligadas al cromosoma X

Algunas enfermedades genéticas están ligadas al cromosoma X, lo que significa que suelen afectar de manera más severa a los hombres, ya que tienen solo un cromosoma X. El DGP puede detectar las siguientes:

  • Hemofilia: Un trastorno que afecta la capacidad de la sangre para coagular, lo que puede llevar a hemorragias prolongadas o peligrosas.
  • Síndrome del X frágil: Una causa común de discapacidad intelectual y problemas de desarrollo. Los hombres son más susceptibles a este síndrome debido a su única copia del cromosoma X.

4. Enfermedades mitocondriales

El DGP también puede detectar enfermedades relacionadas con mutaciones en el ADN mitocondrial. Estas enfermedades son hereditarias y afectan el funcionamiento de las mitocondrias, las “fábricas de energía” de las células. Algunos ejemplos son:

  • Síndrome de Leigh: Una enfermedad neurodegenerativa grave que afecta a bebés y niños pequeños, llevando a la pérdida progresiva de las funciones motoras y cognitivas.

¿Cómo se realiza el DGP?

El diagnóstico genético preimplantacional se realiza en los embriones creados mediante la FIV antes de ser implantados en el útero. El procedimiento implica:

  1. Fertilización in vitro (FIV): Se obtienen óvulos de la mujer, que luego se fertilizan con esperma en un laboratorio.
  2. Desarrollo del embrión: Los embriones se cultivan en el laboratorio hasta alcanzar el estadio de blastocisto (5 o 6 días de desarrollo).
  3. Biopsia del embrión: En este punto, se extraen algunas células del embrión que van a formar la placenta para realizar el análisis genético. Este proceso es mínimamente invasivo y no afecta el desarrollo del embrión.
  4. Análisis genético: Las células extraídas son analizadas en busca de mutaciones genéticas o anomalías cromosómicas. Estas células se envían fuera del país para ser procesadas en laboratorios de referencia como Igenomix.
  5. Selección de embriones: Solo los embriones genéticamente sanos son seleccionados para la transferencia al útero.

El diagnóstico genético preimplantacional es una herramienta poderosa para las parejas que enfrentan riesgos genéticos. Esta técnica no solo ayuda a identificar enfermedades graves antes de la implantación del embrión, sino que también aumenta las probabilidades de tener un embarazo saludable y un bebé libre de enfermedades hereditarias. En Fertivida, entendemos la importancia de brindar opciones y tranquilidad a las personas que desean formar una familia, y ofrecemos todas las posibilidades para asegurar un futuro sin complicaciones genéticas.

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